发病时间：不清楚
弹力纤维假黄瘤
补充说明：弹力纤维假黄瘤
a******W 2014-07-31 14:43
弹力纤维假黄瘤 皮肤松弛 结缔组织病 常染色体显性遗传病 高血压
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李茂 主治医师 三甲
提问
弹力纤维假黄瘤是一种遗传性结缔组织病，主要由于弹性蛋白和胶原纤维代谢障碍导致皮肤、血管等组织出现异常。
弹力纤维假黄瘤是由于基因突变引起弹性蛋白和胶原纤维代谢障碍，导致皮肤、大动脉中层和其他器官的弹力纤维提前退化的一种常染色体显性遗传病。患者可能出现皮肤松弛、皮下脂肪增厚、眼睑浮肿等症状。此外还可能伴随心血管病变如高血压、冠状动脉粥样硬化等。
针对弹力纤维假黄瘤的诊断通常包括超声心动图、眼科检查以及血脂分析。必要时还可进行基因检测以确认诊断。该疾病的治疗主要是针对其并发症，如使用可以减轻眼部表现，而控制血压则有助于预防心血管事件发生。
患者应避免高脂饮食，保持健康体重，定期复查并监测病情变化。适当运动也有助于改善血液循环和降低血压。
2024-02-03 12:16
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