首页> 内科> 内分泌科> 小儿心脏-耳聋综合征

医生回答(2)

金映杰 主治医师 三甲

提问

小儿心脏-耳聋综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要特征为先天性心脏病和感音神经性耳聋,通常需要综合临床评估和遗传咨询来管理。
小儿心脏-耳聋综合征是由于特定基因突变导致的心脏发育异常与听力受损。这些基因编码蛋白质参与胚胎发育过程中的信号通路,当其功能障碍时会影响内耳和心血管系统的正常构建。该综合征表现为先天性心脏病如室间隔缺损、法洛四联症等以及感音神经性耳聋,可能伴随生长迟缓、喂养困难等症状。
针对此疾病的常规检查包括超声心动图以评估心脏结构和血流情况,还可进行基因检测以确认是否存在相关致病变异。另外,可通过纯音测听和镫骨肌反射测试来评价听力水平。治疗策略需依据具体心脏畸形,可能涉及手术矫正,例如心导管术或开胸手术。对于听力损失,可考虑使用助听器或植入电子耳蜗。
患儿家属应关注早期识别并干预,确保适宜的医疗护理和康复服务,同时注意避免噪声暴露,保护剩余听力。

2024-02-17 23:19

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陆梓琛 主治医师 三甲

提问

(心得安):服用β阻滞药(心得安),疗效不满意时,应使用大剂量,使达到足够的阻滞作用,甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止,室律失常消失,而Q-T间期可缩短或无改变,因为(心得安)主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋,不直接影响Q-T间期本身。

2014-07-31 16:26

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适用药品

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中医上治疗肝阳上亢、气血两虚、肾精不足、痰湿中阻型眩晕症。西医上用于各类眩晕症,头昏头痛、恶心呕吐耳鸣耳聋、脑供血不足、植物神经功能紊乱、美尼尔氏综合征以及有高血压动脉硬化、颈椎病、脑震荡后遗症等引起的眩晕。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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