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枫糖尿症筛查
补充说明：枫糖尿症筛查
a******W 2014-07-31 16:38
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医生回答(1)
王春晓 主治医师 三甲
提问
枫糖尿症筛查一般是指新生儿筛查，新生儿筛查是通过抽血的方式对新生儿进行筛查，主要是检查甲醇胺试验、半乳糖血症筛查、尿液检查、血液检查、荧光酶联吸收法检测等。
1、甲醇胺试验
甲醇胺试验是检查新生儿是否患有先天性甲醇胺代谢障碍的一种方法，主要是通过给新生儿进行抽血，检查血液中的甲醇胺浓度，如果浓度明显升高，则说明新生儿患有先天性甲醇胺代谢障碍。
2、半乳糖血症筛查
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于半乳糖代谢中相关酶的缺陷所引起的。如果新生儿的血液中半乳糖的浓度明显升高，则可能患有半乳糖血症。
3、尿液检查
尿液检查主要是检查尿液中的尿糖、尿酮体、尿蛋白等项目，如果尿液中的尿糖、尿酮体、尿蛋白等项目出现异常，则可能提示新生儿患有先天性糖尿病。
4、血液检查
血液检查主要是对新生儿进行抽血化验，检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等项目，如果出现异常，则可能提示新生儿患有先天性甲胎蛋白代谢障碍。
5、荧光酶联吸收法检测
荧光酶联吸收法检测是一种新生儿疾病筛查方法，主要是通过新生儿的足跟血液进行检测，如果检查结果显示甲胎蛋白升高，则可能提示新生儿患有先天性甲胎蛋白代谢障碍。
如果新生儿出现上述相关症状，建议家长及时带新生儿就医，以免延误病情。
2014-07-31 16:38
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