发病时间：不清楚
小儿早老症
补充说明：小儿早老症
a******W 2014-07-31 21:25
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精选回答(1)
于学 主任医师 黑龙江省中医药学校附属医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法，诊疗各种内科疾病，擅长--心内科、呼吸科、消化科、内分泌科，生殖保健科，皮肤科，等各种疑难杂症。
提问
小儿早老症是一种遗传性疾病，是常染色体隐性遗传疾病。
小儿早老症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常是由于基因突变导致，由于基因突变，会导致患儿体内的蛋白质无法正常合成，从而导致患儿出现发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等症状。小儿早老症一般会在5岁前出现明显的发育异常，并且会导致身高明显低于同龄人，同时还会伴有心脏、肾脏、消化道等多种器官的发育异常。小儿早老症患儿可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗，可以有效地缓解患儿的症状。如果患儿的症状比较严重，还可以通过手术的方式进行治疗，比如骨延长手术、胸腺摘除手术等。
小儿早老症患儿在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充患儿所需要的营养物质。
2018-10-24 14:52
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医生回答(2)
方安俊 主治医师 三甲
提问
小儿早老症是一种罕见的遗传性儿童疾病，以快速衰老、发育迟缓和多种系统功能障碍为特征，通常由基因突变引起。
小儿早老症是由于基因HTT编码蛋白的功能缺陷导致的，该蛋白在细胞内积累并形成神经纤维缠结，影响细胞结构和功能，进而引发一系列生理变化。典型表现为头颅增大、面容幼稚、脱发、关节僵硬、智力低下以及生长发育停滞等。
可以进行血液中的激素水平检测、基因检测、影像学检查如MRI或CT扫描来辅助诊断。其中，基因检测可直接针对特定致病基因进行分析。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括营养支持、物理康复训练以及使用生长激素替代疗法促进生长发育。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，定期监测身高体重，同时建议避免过度紫外线暴露，减少皮肤癌的风险。
2024-01-05 13:17
举报李成希 主治医师 三甲
提问
你好，小儿早老症是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。这个病一般认为是遗传性的，不具有感染性，不会传染给你的儿子，你大可放心。
2014-07-31 21:25
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尤以注意及记忆障碍的器质性脑病性综合征，原发性痴呆（如早老性痴呆型的老年性痴呆），血管性痴呆（如多发梗塞性痴呆），混合性痴呆，卒中、颅脑手术后的脑功能障碍，脑挫伤或脑震荡后遗症，脑血管代尝机能障碍，神经衰弱及衰竭症状。
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