发病时间：不清楚
小儿Alstrom综合征
补充说明：小儿Alstrom综合征
a******W 2014-08-02 09:38
助听器 小儿Alstrom综合征 糖尿病 尿崩症 肾功能不全
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医生回答(2)
谢少尚 主治医师 三甲
提问
小儿Alstrom综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，以眼部异常、听力损失和肾功能障碍为主要特征，通常由X染色体连锁隐性遗传。
小儿Alstrom综合征是由于ATP酶6L0基因突变导致的，该基因编码线粒体中的ATP合成亚基。这种基因突变影响了细胞内能量生产的过程，导致细胞功能紊乱，进而引发一系列临床表现。典型表现为视力减退、夜盲、视野缺损等眼科异常，伴有耳聋、平衡失调等听觉和前庭系统问题，以及生长迟缓和肥胖等其他非特异性症状。
常规实验室检查可能包括血生化检测、尿液分析和电解质水平评估；特定基因检测可针对ATP酶6L0基因进行分析；眼科检查涵盖眼底检查、视野测试和视神经纤维层厚度测量；听力评估可通过纯音测听和言语识别测试来完成。治疗策略着重于管理症状，如使用胰岛素疗法控制高血糖，通过助听器或植入式电子耳蜗改善听力，配合营养支持与体重管理。
对于小儿Alstrom综合征，早期诊断和干预对预防并发症至关重要，建议定期进行眼科、听力学和内分泌学监测，同时关注儿童的心理和社会发展需求。
2024-01-11 09:28
举报季沫怡 主治医师 三甲
提问
你好啊，小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
2014-08-02 09:38
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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