首页> 内科> 血液科> 血友病> 血友病的基因突变

医生回答(2)

谢亚成 主治医师 三甲

提问

血友病的基因突变导致凝血因子缺乏,使机体无法有效地止血,主要通过实验室检测特定的基因异常来诊断。
血友病是由FⅧ或FⅨ基因突变所致的遗传性出血性疾病,由于这些凝血因子合成减少或功能缺陷,导致凝血障碍。血友病患者可能出现自发性出血,尤其是在创伤后,还可能伴随关节肿胀、肌肉疼痛等症状。
确诊血友病通常需进行凝血功能检测、基因分析等实验室检查。其中,凝血功能检测可评估患者的凝血时间是否延长;而基因分析则用于确定是否存在与血友病相关的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是输注缺失的凝血因子,如新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等;预防性治疗旨在维持血液中的凝血因子水平,降低出血风险。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤,同时保持良好的口腔卫生,定期复查并接受专业指导是管理此病的关键。

2024-01-31 16:42

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谢廷坤 主治医师 三甲

提问

血友病人慎服的药物及食物:西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物(如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶)、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等.祝你健康.

2014-08-24 01:29

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