首页> 内科> 神经内科> 脑瘫> 运动障碍> 遗传性共济失调证

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

你好,遗传性共济失调症是常染色体异常引起的中枢神经系统性疾病,主要表现为共济运动障碍。你好,这是一种常染色遗传病,主要分为脊髓型、小脑型、脊髓小脑型。脊髓型和脊髓小脑型大多在婴儿期、儿童期、青少年期发病,小脑型大多在中年以后发病。你可以做个头颅核磁检查,明确是否有异常,对诊断小脑型共济失调有一定的诊断价值。

2014-08-26 18:46

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医生回答(1)

林玉翎 主治医师 三甲

提问

遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病,主要是由于遗传因素引起,通常会导致小脑、脊髓、脑干以及神经等部位出现病变。

遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病,主要是由于遗传因素引起,通常会导致小脑、脊髓、脑干以及神经等部位出现病变。患者可能会出现站立不稳、步态异常、肢体震颤等症状,同时还可能会伴有记忆力减退、认知障碍、视力障碍等症状。

建议患者及时去医院就诊,并在医生的指导下服用盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等药物进行治疗,可以改善小脑性共济失调的症状。同时,患者还可以遵医嘱通过康复训练的方式进行治疗,有助于缓解病情。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时还需注意保持营养均衡,可以适量食用富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2014-08-26 18:46

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疾病百科

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

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