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小儿患苯丙酮尿症有点头症状咋办

发病时间:不清楚

小儿患苯丙酮尿症有点头症状咋办

补充说明:小儿患苯丙酮尿症有点头症状咋办

a******S 2014-10-12 10:09

苯丙酮尿症 缺钙 微量元素 骨碱性磷酸酶

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精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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宝宝出现上述情况考虑缺钙导致,建议微量元素检查和血清骨碱性磷酸酶化验检查

2014-10-12 10:14

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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