发病时间：不清楚
预防重型地中海贫血
补充说明：预防重型地中海贫血
a******W 2014-10-21 21:01
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
重型地中海贫血可通过遗传咨询与家族筛查、适合配对的基因型选择、胎儿基因诊断与干预、定期血红蛋白监测、铁超负荷状态管理等措施进行预防。
1.遗传咨询与家族筛查
通过获取家族病史信息并进行分析，评估患病风险，为患者提供专业指导。针对高风险个体开展针对性的教育和指导，促进健康决策。
2.适合配对的基因型选择
依据父母双方及亲属的基因型匹配合适的婚育对象，以降低子代患该疾病的风险。提倡适龄婚育，在专业人士指导下选择基因型最为接近的配偶。
3.胎儿基因诊断与干预
利用无创产前DNA检测或绒毛活检等技术手段，在孕期内对胎儿进行基因检测，识别是否存在特定突变。若发现异常则可考虑终止妊娠以防生下重型地贫患儿；对于未携带致病性变异者，则可继续妊娠。
4.定期血红蛋白监测
定期检查血常规中的血红蛋白水平，早期发现潜在的问题。建议每年至少进行一次全面体检，特别是对于有家族史的人群。
5.铁超负荷状态管理
控制铁摄入量，避免过度补铁，减少铁在体内的积累。饮食中应限制含铁量高的食物如红肉、贝类等，同时注意补充维生素C以帮助铁吸收。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，建议有家族史的人群进行相关基因检测。
2024-03-11 03:07
举报李家和 主治医师 三甲
提问
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
2014-10-21 21:01
举报向医生提问
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
健康问答
