发病时间：不清楚
羊膜腔穿刺唐氏综合症产前筛查
补充说明：羊膜腔穿刺唐氏综合症产前筛查
a******W 2014-11-12 22:29
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医生回答(2)
李成希 主治医师 三甲
提问
羊膜腔穿刺唐氏综合症产前筛查通常包括超声检查、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水细胞培养、脐带血穿刺等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常，但需要在专业医疗机构进行。请预约合适的检查并咨询医生。
1.超声检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和颅脑发育情况。孕妇仰卧位躺在检查床上，医生使用高频探头扫描腹部，记录胎儿结构信息。
2.血清学标志物检测
利用母体血液中特定生物标记物浓度来预测开放性神经管缺陷、染色体异常等风险。抽取母体静脉血样，在无菌条件下分离并分析其中的生化成分。
3.无创性产前基因检测
采用游离DNA片段分析法对母体外周血中的胎儿来源DNA进行测序，以评估某些常见染色体非整倍体的风险。采集孕妇手臂正中静脉血约5ml后保存送检。实验室将提取出的DNA与参考数据库比对，计算得出结果。
4.羊水细胞培养
通过对羊水中细胞进行培养扩增并分析其遗传物质，辅助诊断胎儿是否存在某些先天性疾病或遗传代谢障碍。通常在孕期中期通过羊膜穿刺术获取羊水样本，并将其送往实验室进行细胞培养及相关检测工作。
5.脐带血穿刺
通过获取胎儿的脐带血样本来评估其是否携带某些特定疾病相关基因突变。选择适当时间点由专业人员执行穿刺手术，在超声引导下抽取适量脐带血进行分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行，并遵循医嘱准备。妊娠期进行任何此类检查时，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平测量准确性。
2024-02-19 04:20
举报欧澈轩 主治医师 三甲
提问
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
2014-11-12 22:29
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