发病时间：不清楚
糖原累积症2基因
补充说明：糖原累积症2基因
a******W 2014-12-02 16:39
小儿糖原贮积病Ⅰ型 肝硬变 糖原累积病 糖原累积症 糖原贮积病
我要咨询
精选回答(1)
邓燕 主治医师 云南省精神病医院 三甲
擅长：泌尿外科的常见疾病如尿道炎，膀胱炎，肾病，结石等，男性、女性疾病及精神心理疾病等。
提问
糖原累积症2基因一般是指糖原贮积病II型，是一种常染色体隐性遗传疾病，与糖原代谢有关的基因发生突变，导致糖原在组织中积累过多。
糖原贮积病II型是由于糖原合成和分解途径中酶缺陷所致，以糖原合成和分解途径中酶缺陷为主要特征。糖原贮积病II型的主要临床表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症和高尿酸血症等。糖原贮积病II型的患者可通过药物治疗和饮食治疗缓解症状。糖原贮积病II型的患者可遵医嘱使用药物治疗，如使用、氢等利尿药物，改善症状。患者也可遵医嘱使用门冬氨酸钾镁、辅酶Q10等药物进行治疗。糖原贮积病II型的患者在日常生活中要注意合理膳食，适当吃富含糖分的食物，如糖果、巧克力等，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。
患者出现不适症状时，应及时就医，以免延误病情。
2018-02-05 19:23
举报相关问题
医生回答(2)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
"糖原累积病Ⅲ型,又称科里氏病。由于淀粉 1,6-糖苷酶即脱支酶缺乏，而1-磷酸葡萄糖酶和磷酸化酶均正常，因此糖原分子只能分解到第一层分支为止，不能完全分解，结果在许多组织中聚集结构异常的糖原。过多的糖原累积于肝、心肌和其他肌肉组织。本型比I 型症状要轻，但较常见。多见于幼儿，表现肝脏肿大，发育障碍，至青春期肝脏可恢复正常大小。血脂升高，但尿酸正常。成人症状较轻，仅有肌肉无力或无症状。由于糖原异生正常，故空腹低血糖少见。根据白细胞、红细胞、肝脏、肌肉及心肌中淀粉 1，6-糖苷酶缺乏即可确诊。肾上腺素及胰高血糖素试验接近正常。本型预后良好，主要对症治疗。
糖原累积病Ⅳ型，又称安德森氏病。罕见，系淀粉1，4→1,6-转糖酶即分支酶缺乏，所累积的糖原结构异常，分支减少。临床表现为进行性肝硬变、腹水、空腹血糖低、肝功能异常。病儿 2岁左右夭折。若新生儿有肝硬变即应疑及本病。预后差，无特效治疗。"
2014-12-02 16:39
举报关涵韵 主治医师 三甲
提问
糖原累积病Ⅱ型，又称蓬普氏病。是最严重的一型。1963年发现。病因为溶酶体中 α-1，4-葡萄糖苷酶（即酸性麦芽糖酶）缺陷。α－1，4-葡萄糖苷酶存在于各组织细胞溶酶体内，缺乏此酶即不能分解糖原，以致糖原累积在溶酶体内，实际上是容酶体累积病。糖原大量累积于心肌、骨骼肌等全身组织，引起心脏增大，心脏重量可达正常的2～5倍，故又称心型糖原累积病。患儿出生后半年之内出现紫绀、呼吸困难，呛咳常见，常因心力衰竭或支气管肺炎于 1岁内死亡。成年患者症状轻微，表现为慢性全身肌无力，肌张力低下。诊断有赖于肝脏和肌肉活检，电子显微镜检查显示糖原颗粒沉积增多，肝糖原颗粒外有一容酶体膜存在。肝、肌肉及白细胞内α－1，4-葡萄糖苷酶均缺乏，皮肤活检后培养的纤维细胞中亦缺乏此酶，据此可确诊。目前尚缺乏有效治疗，有人研究用白细胞提取酶替代治疗。
2014-12-02 16:39
举报向医生提问
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
琥珀酸美托洛尔缓释片
本品适用于高血压。心绞痛。伴有左心室收缩功能异常的症状稳定的慢性心力衰竭。
小儿肺热咳喘颗粒4克
清热解毒，宣肺止咳，化痰平喘。用于感冒，支气管炎，喘息性支气管炎，支气管肺炎属痰热壅肺证者。
健康问答
