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人类遗传病危害
补充说明：人类遗传病危害
a******W 2014-12-21 19:15
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
人类遗传病包括基因突变导致的疾病、遗传性代谢疾病、染色体异常引起的疾病、遗传性免疫缺陷病以及遗传性耳聋。
1.基因突变导致的疾病
基因突变可能导致蛋白质结构或功能异常，引起细胞损伤和功能障碍。可能引发多种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，这些疾病会导致器官功能受损，影响生命质量。
2.遗传性代谢疾病
遗传性代谢疾病是由于酶或膜转运蛋白活性降低或丧失，导致物质不能正常代谢而产生的一类疾病。其病因主要是由遗传因素决定的。这类疾病通常表现为慢性、进行性的损害，可累及多个系统，包括神经系统、心血管系统和骨骼系统。
3.染色体异常引起的疾病
染色体异常是指染色体数目或结构上的改变，这种异常可能会导致特定的基因丢失或重复，从而引起一系列的临床症状。常见疾病有唐氏综合征、爱德华兹综合征等，患者可能出现智力低下、生长发育迟缓等症状。
4.遗传性免疫缺陷病
遗传性免疫缺陷病是由基因突变导致的免疫系统不完善或缺失，无法有效抵御感染。易发生反复感染，如肺孢子菌肺炎、结核病等，严重时可危及生命。
5.遗传性耳聋
遗传性耳聋是由基因突变所致，涉及听觉传导通路中的任何环节都可能导致听力损失。患者可能经历不同程度的永久性听力下降，影响日常交流和社会参与。
遗传性疾病可能对患者的健康造成持久的影响，建议定期进行相关基因检测和筛查，以早期发现并采取适当的干预措施。
2024-03-08 00:56
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医生回答(1)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
你好,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有：1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病（肿瘤,心血管病,遗传病）之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 3 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.
2014-12-21 19:15
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心脏病(heartdisease)是心脏疾病的总称，包括风湿性心脏病、先天性心脏病、限制型心脏病、慢性肺源性心脏病、高血压性心肌病、甲亢性心脏病、糖尿病心脏病、高原性心脏病、冠心病、心肌病等各种心脏病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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