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染色体异常的种类
补充说明：染色体异常的种类
a******W 2014-12-23 11:45
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常的种类包括结构异常、数量异常以及微缺失或微重复等，这些异常可能与特定疾病或遗传病有关。
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化，导致基因表达失调。其病因多样，可由遗传因素如亲代生殖细胞突变所致，也可因环境因素如电离辐射、化学物质暴露引起染色体断裂后未及时修复导致。染色体异常的症状取决于具体类型和涉及的染色体区域。例如，Down综合征患者可能出现智力迟钝、面部特征特殊和生长发育延迟等症状；而Turner综合征则可能导致身材矮小、心脏缺陷和内分泌紊乱。
针对染色体异常的诊断通常需要进行核型分析，即对患者的血液样本进行培养以观察染色体形态是否正常。此外，还可以通过荧光原位杂交技术检测特定染色体上的DNA序列是否存在异常。染色体异常目前没有特效治疗方法，但可以通过物理疗法、语言训练和行为干预来改善患儿的生活质量。对于某些特定的并发症，如先天性心脏病，可能需要手术矫正。
染色体异常是一种复杂的疾病，建议患者定期接受医学咨询和监测，同时关注营养均衡饮食，避免接触已知致畸物。
2024-01-05 21:31
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医生回答(1)
欧阳文 主治医师 三甲
提问
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体病，就是染色体畸变，包括数量畸变和结构畸变。最常见的是21三体综合症和先天愚型，患儿表现为智力低下，另外还有18三体综合症、猫叫综合症等。
2014-12-23 11:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
