发病时间：不清楚
您好：苯丙酮尿症是在宝宝出生72小时之
补充说明：您好：苯丙酮尿症是在宝宝出生72小时之
a******A 2015-01-06 12:44
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。只要是在72小时内采血，具体时间没有要求的，不会影响检查结果。
2018-11-12 10:16
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