发病时间：不清楚
唐氏综合症家族
补充说明：唐氏综合症家族
a******W 2015-01-19 17:04
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医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病，通常由父母将其遗传给下一代。
唐氏综合征是21号染色体异常所致。该疾病患者额外拥有一个21号染色体的部分或全部拷贝，导致基因表达失调。典型特征包括智力障碍、面部特征异常和身体发育迟缓。常见症状还包括小头畸形、眼距过宽、斜视、先天性心脏病等。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可采用绒毛取样术。此外，医生还可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的心脏和其他结构是否正常。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，但早期干预如物理、职业和言语疗法可能有助于提高患者的生活质量。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，同时关注患者的营养健康，确保其接受适当的教育和医疗护理。
2023-12-30 06:54
举报林飞儒 主治医师 三甲
提问
您好,唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
2015-01-19 17:04
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