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唐氏症筛检
补充说明：唐氏症筛检
a******W 2015-01-19 18:22
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医生回答(2)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
唐氏症筛检通常通过血清学标志物检测、超声波筛查、染色体分析、无创产前基因检测以及羊水穿刺等医学检查来进行。由于唐氏症的诊断涉及复杂的遗传学问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和评估。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估患唐氏综合症的风险。抽取母亲静脉血样，在实验室中分析其生化指标。
2.超声波筛查
利用高清晰度成像技术观察胎儿结构异常及可能存在的遗传疾病。预约指定时间前往医院由专业医生进行超声波扫描。
3.染色体分析
通过对细胞核内染色体数量和结构的分析，确定是否存在三体性或其他异常情况。通常包括采集外周血样本、培养分离淋巴细胞并对其进行G显带染色体核型分析。
4.无创产前基因检测
采用非侵入性方法获取孕妇血液中的游离DNA片段，对目标区域进行测序后分析结果。无需穿刺母体即可获得胎儿DNA信息，采样后送至专门机构进行检测。
5.羊水穿刺
通过取出一定量羊水样本进行检验以评估胎儿健康状况及诊断某些先天性疾病。在超声引导下使用细针进入子宫壁抽取适量羊水进行分析。
以上各项检查均需空腹进行，且在进行羊水穿刺时应避免紧张情绪。若准备接受唐氏综合征筛检，则建议提前咨询医生了解具体注意事项及相关风险。
2024-02-22 17:19
举报赵好 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症有以下特点：
(1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从*岁增长至**岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力.
(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-*岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.
(3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势.
(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.
2015-01-19 18:22
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