发病时间：不清楚
唐氏综合症早期症状
补充说明：唐氏综合症早期症状
a******W 2015-01-20 10:45
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医生回答(2)
韩晴爱 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症的早期症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议家长及时带孩子到医院进行相关检查和评估。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会能力方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致面部特征出现一定的畸形或者不协调。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，但这些特征并非普遍存在，且程度因个体差异而异。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核DNA上携带遗传信息发生变化，从而影响了蛋白质合成的数量和质量，导致机体无法获得足够的营养物质供应，进而影响生长发育。主要表现为身高体重明显低于同龄儿童平均值。
4.小指短小弯曲
当存在21号染色体三体型时，可能会影响小指骨骼的发育，使其长度缩短并呈现弯曲状态。观察发现患者的小指较短且呈弯曲状态，有时伴有韧带松弛。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉维持姿势所需要的紧张度，肌张力低可能是由神经系统的异常信号传导导致的。对于唐氏综合征患者而言，中枢神经系统可能存在缺陷，这可能导致肌张力降低。此类患者的肌张力可能较低，容易出现动作笨拙、平衡障碍等情况。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目来评估病情。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等药物以改善行为问题。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其营养摄入，保证充足的休息时间，以支持整体健康。
2023-12-24 19:35
举报关涵韵 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
意见建议：没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
2015-01-20 10:45
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