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医生回答(2)

高管星 主治医师 三甲

提问

唐氏综合症的治疗需要多学科参与,包括早期教育干预、物理疗法、语言疗法、行为疗法以及营养支持治疗等。
1.早期教育干预
早期教育干预应在专业人员指导下,在患儿发育关键期内开展,通过定制个性化教学计划来促进其认知、社交及适应能力的发展。此措施有助于针对唐氏综合症患者常见的神经发育迟缓进行针对性训练,提高其生活自理能力和生活质量。
2.物理疗法
物理疗法包括一系列运动练习和活动,旨在增强肌肉力量、改善协调性和灵活性。由于唐氏综合症常伴随肌张力低下和运动障碍,物理疗法有助于减轻这些问题的症状,提高患者的运动功能。
3.语言疗法
语言疗法由持证言语病理学家指导,涉及听觉理解、表达及沟通技巧的训练。考虑到唐氏综合症常伴有语言发展延迟或障碍,语言疗法可帮助改善交流能力,促进人际互动。
4.行为疗法
行为疗法侧重于识别并改变不适当的行为模式,通常采用正向强化法来塑造期望的行为。鉴于唐氏综合征可能引发某些刻板或限制性行为,行为疗法有助于减少这些异常表现,提升日常生活质量。
5.营养支持治疗
营养支持治疗需制定个体化饮食计划,保证充足热量摄入的同时考虑特殊需要如增加维生素B群和抗氧化剂。良好的营养状态对于管理唐氏综合症相关的代谢问题至关重要;此措施有助于维持健康体重,并预防潜在并发症。
在治疗唐氏综合症的过程中,家庭环境的温馨和支持性氛围对患儿的成长至关重要。家长应积极参与上述各项干预措施,并定期评估孩子的进展,以便及时调整策略。

2024-03-01 07:15

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陈肖贤 主治医师 三甲

提问

唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。 唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

2015-01-20 10:49

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