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神经鞘磷脂沉积病
补充说明:神经鞘磷脂沉积病
a******W 2015-02-09 20:49
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神经鞘磷脂沉积病是一种由于磷脂代谢障碍引起的溶酶体贮积病,主要是由于神经鞘磷脂酶基因突变,导致神经鞘磷脂酶活性降低,神经鞘磷脂代谢产物在血液和组织中堆积,从而引起一系列的临床表现。
神经鞘磷脂沉积病可分为I型和II型,I型神经鞘磷脂沉积病较为罕见,主要是由于基因突变导致的,常见于犹太人,患者可出现听力障碍、智力障碍、运动障碍等症状。II型神经鞘磷脂沉积病较为常见,主要是由于X染色体上的LRP2基因发生突变,导致神经鞘磷脂代谢障碍,使神经鞘磷脂在体内大量堆积,从而引起的疾病。患者可出现肌张力障碍、共济失调、眼球震颤等症状。
神经鞘磷脂沉积病的治疗方法主要是通过药物治疗,可遵医嘱使用青霉胺、维生素A、维生素D等药物进行治疗。如果患者出现疼痛症状,还可遵医嘱使用布洛芬、塞来昔布等药物进行治疗。对于病情严重的患者,可考虑进行手术治疗,如脾切除、骨髓移植等。
此外,患者在饮食上要注意营养均衡,可以多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有利于补充机体所需营养,促进病情恢复。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。
2015-02-09 20:49
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