发病时间：不清楚
我家宝宝12天查出游离肉碱偏低，需要治
补充说明：我家宝宝12天查出游离肉碱偏低，需要治
a*******A 2015-06-13 21:39
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精选回答(2)
孙广政 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种皮肤病和疑难病治疗，如荨麻疹，湿疹，白癜风，银屑病，天疱疮，重症药疹，特异性皮炎，脱发，痤疮，各种癣病，细菌性感染等，各种性病，如淋病，非淋性尿道炎，各期梅毒，尖锐湿疣，生殖器疱疹，肉芽肿等。
提问
这可能与原发性肉碱缺乏症有关，是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。在治疗上，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉输液；若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。
2018-12-09 21:43
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！就是肉碱供应不足，会有一系列生理异常。肉碱是一种类氨基酸，属于季铵阳离子复合物，可以透过生物合成方法从赖氨酸及蛋氨酸两种氨基酸合成产生，在体内与脂肪代谢成能量有关。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，使乙酰CoA生成减少，当机体需要脂肪动员供能时，组织不能得到足够能量，且细胞内脂质蓄积，继而出现一系列生化异常及脏器损害，如低酮型低血糖、扩张型心肌病、肝肿大、肌无力，精神差等。可以补充左旋肉碱治疗，口服和输液左卡尼丁补充肉碱。
2018-06-04 08:09
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扩张型心肌病是原发性心肌病常见的类型。其特点是以左心室(多数)或右心室有明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收缩功能减退，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。以往曾被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。约20%的DCM患者有心肌病的家族史。近年来，扩张型心肌病的诊断率逐渐增加，据估计，年诊断率约为8/10万，患病率约为37/10万，其中半数患者年龄在55岁以下，约1/3患者心功能为Ⅲ～Ⅳ级(纽约心脏病协会分级标准)。但部分未被诊断的轻型患者可能会使实际患病率更高。
