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精选回答(1)

杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

染色体异常的原因可能包括遗传突变、母龄效应、环境因素、药物诱导以及放射线照射。染色体异常可能导致生育问题、智力低下或其他健康问题,建议寻求遗传咨询和相关专业医疗帮助。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变,可能导致染色体结构和数量异常。这可能影响细胞分裂过程中的染色体分配,导致子代细胞出现额外或缺失的染色体。针对遗传突变引起的染色体异常,可以考虑使用第三代试管婴儿技术进行受孕前筛查,减少染色体异常胎儿的出生概率。
2.母龄效应
母龄效应对染色体的影响主要是由于随着母亲年龄的增长,卵子质量下降,导致染色体复制错误的概率增加。对于母龄效应造成的染色体异常,建议通过羊水穿刺、绒毛取样等手段对胎儿进行染色体分析,以评估其健康状况。
3.环境因素
环境因素如化学物质暴露、辐射暴露等,也可能干扰细胞分裂过程中染色体的正常分配,从而引起染色体异常。针对由环境因素导致的染色体异常,可采取避免接触有害化学物质、限制电离辐射暴露等措施来降低风险。
4.药物诱导
某些药物可能会干扰细胞周期调控机制,导致染色体分离异常,进而造成染色体数目异常。如果药物诱导是染色体异常的原因,应立即停用相关药物并咨询医生是否需要进一步的医学干预。
5.放射线照射
放射线照射能够破坏DNA分子结构,导致染色体断裂或重排,引起染色体异常。若放射线照射是染色体异常的原因,则需远离放射源并接受适当的医学管理。
患者可以通过定期体检以及血液学检查,监测自身是否存在潜在的染色体异常。必要时,还可进行高通量测序等相关检测,以便早期发现并及时处理相关问题。

2024-02-25 10:49

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医生回答(1)

童欢 主治医师 三甲

提问

染色体异常的原因?在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。 染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。 有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。 高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。 辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。

2015-07-30 19:48

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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