发病时间：不清楚
共济失调毛细血管扩张症
补充说明：共济失调毛细血管扩张症
z***c 2015-09-24 19:46
神经元 毛细血管扩张症 原发性免疫缺陷病 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病
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医生回答(5)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
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共济失调毛细血管扩张症可以通过异基因造血干细胞移植、免疫调节治疗、靶向治疗、小分子药物治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植通常通过从健康供体获取匹配的骨髓或外周血干细胞，经过预处理后将其植入患者体内重建血液系统。此过程可能包括化疗、辐射或其他预处理方法。该措施旨在替换异常的造血干细胞，恢复正常造血功能并清除突变基因。适用于治疗遗传性血液疾病如镰状细胞贫血、范可尼贫血等。
2.免疫调节治疗
免疫调节治疗涉及使用生物制剂调节机体的免疫反应，例如单克隆抗体或细胞因子拮抗剂。具体方案需个体化制定，可能包括定期静脉注射或皮下注射。此策略目标是平衡患者的自身免疫响应，减轻共济失调毛细胞性脑脊膜炎引起的神经系统炎症。适合管理多种自身免疫性疾病相关共济失调。
3.靶向治疗
靶向治疗是指利用特定分子靶点设计的小分子化合物或生物制剂来干扰癌细胞生长和扩散。治疗方案因癌症类型而异，可能包括口服给药或静脉注射。针对某些类型的癌症伴发共济失调，如非小细胞肺癌、结肠癌等，靶向治疗能够减缓肿瘤进展，缓解由肿瘤压迫引起的共济失调症状。
4.小分子药物治疗
小分子药物治疗涉及口服或静脉注射化学合成的小分子化合物，作用于特定分子靶标以抑制或促进生物学进程。疗程及用药频率取决于药物半衰期及处方指示。对于某些与共济失调相关的神经退行性疾病，如亨廷顿舞蹈病，小分子药物可通过调节神经元功能稳定病情。适用于特定类型的共济失调病例。
在共济失调伴随其他疾病的诊疗过程中，应考虑营养支持的重要性。合理的饮食结构有助于维持身体机能，但不宜过度摄入脂肪，以免加重肝脏负担，影响病情恢复。
2024-01-17 08:35
举报李华 主治医师 三甲
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共济失调毛细血管扩张症神经系统受累表现为小脑皮质萎缩，蒲肯野氏细胞、颗粒细胞和少量篮状细胞变性脱失。电镜下可见蒲肯野氏细胞内质网膜腔隙扩大，分解微粒，自噬空泡增多，电子密度增高。晚期出现黑质、下橄榄核、齿状核和脊髓前角细胞变性脱失。脊髓小脑束、脊髓后索及周围神经轴索变性，节段性脱髓鞘。淋巴系统受累表现为胸腺缺失或发育不良，缺乏Hassall小体，皮髓质分界不清，淋巴细胞数量减少，上皮样细胞增多。在脾脏和淋巴结，淋巴滤泡缺乏，浆细胞和淋巴细胞减少，网状内皮细胞增多。
2015-09-24 19:48
举报曹天云 主治医师 三甲
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共济失调毛细血管扩张症突变分析研究证实ATM是AT的疾病基因，也说明AT为单基因遗传病。ATM基因突变位点可见于整个ATM基因，无突变热点。约有270余种突变被发现，其中大多数突变是缺失突变或剪切突变（43%），其他还可见插入突变、框内缺失等。40%～50%的突变能产生剪切异常。某些错义突变可见于T淋巴细胞白血病患者。ATM基因是发现的外显子最多的人类基因之一，也是最重要的基因之一，它被视为看家基因。ATM基因编码的蛋白产物类似磷脂酰肌醇-3-肌酶，含有蛋白激酶结构域(domain)。野生型ATM基因有下列功能：①与DNA损伤修复有关；②对细胞周期有调控作用；③可控制免疫细胞对抗原的反应；④可介导细胞对胰岛素的反应；⑤可能与性成熟有关。
2015-09-24 19:48
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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共济失调毛细血管扩张症Gatti等（1988）将AT的疾病基因定位于1lq22～q23，Savitsky等（1995）克隆了AT的疾病基因-ATM（ATMutant）。ATM基因全长150kb，编码序列12kb，共有66个外显子，外显子长度243至634bp不等，内含子大小从100bp至1lkb不等。其中1a和1b为选择性剪切位点，在不同的转录中起作用，第4外显子为第一个编码外显子；该基因的5/和3/端各有1个非翻译区（UTR），表现为强烈的可变性；该基因开放阅读框（ORF）有9168个核苷酸，编码一个有3056个氨基酸残基，分子量350000的蛋白质。
2015-09-24 19:48
举报姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
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共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。失调毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia，AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了该病，Boder和Sedgwick（1977）综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。AT是一种常染色体隐性遗传病（AR）（OMIM：208900）。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配者。AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。
2015-09-24 19:47
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