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唐氏症筛检
补充说明：唐氏症筛检
a******W 2015-09-27 17:09
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医生回答(2)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏症筛检通常通过血清学标志物检测、超声波筛查、染色体分析、无创产前基因检测以及羊水穿刺等医学检查来进行。由于唐氏症的诊断涉及复杂的遗传学问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和评估。
1.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估患唐氏综合症的风险。抽取母亲静脉血样，在实验室中分析其生化指标。
2.超声波筛查
利用高清晰度成像技术观察胎儿结构异常及可能存在的遗传疾病。预约指定时间前往医院由专业医生进行超声波扫描。
3.染色体分析
通过对胎儿细胞核内染色体数量和结构的分析，判断是否存在三体性染色体异常。通常需要采集胎儿绒毛组织或羊水样本进行培养后送至实验室进行分析。
4.无创产前基因检测
采用游离DNA检测的方法对孕妇外周血浆中的胎儿来源DNA片段进行测序，从而识别出目标疾病相关的变异位点。无需手术采样，只需抽取母体血液即可进行检测。
5.羊水穿刺
通过获取羊水中胎儿脱落细胞并对其进行分析以确定是否存在某些遗传性疾病。在局部麻醉下使用细针穿过腹部进入子宫腔抽取适量羊水进行检验。
以上各项检查均需空腹进行，且在检查前应避免进食含糖量高的食物。若患者有既往病史或家族遗传病史，则应在咨询医生后选择合适的检查项目。
2024-01-18 10:15
举报龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2015-09-27 17:11
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