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唐氏21三体综合征
补充说明：唐氏21三体综合征
a******W 2015-10-02 17:44
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医生回答(2)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21三体综合征的诊断需进行胎儿DNA检测。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致，通过分析胎儿细胞中的DNA序列来确定是否存在额外的21号染色体。
如果孕妇年龄大于35岁或存在既往不良孕产史，则建议进行羊水穿刺以进一步确认诊断结果。
在考虑21三体综合征时，应综合考虑各种风险因素，并遵循医生的指导进行适当的筛查和诊断措施。
2024-02-06 18:02
举报闵海敏 主治医师 三甲
提问
一些专业的产前检查，可帮助我们及时发现畸形胎儿、先天性遗传病的胎儿和患先天性缺陷类疾病如21三体综合症的胎儿。21三体综合症婴儿是由于第21对染色体的三体现象而导致的一种先天性智能障碍疾病，患儿一般在胎儿早期即夭折流产，幸存的21三体综合症患者也会出现学习障碍、智能障碍和高度残疾等问题，给家庭带来沉重的伤害。有研究数据表示，我国新生活产婴儿患21三体综合症的概率0.5‰～0.6‰，相当于每20分钟就有一个唐氏婴儿出世!且一般产妇年龄越高，诞下21三体综合症婴儿的概率就越大!提防21三体综合症，勿漏了唐氏筛查!进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周，筛查结果一般是抽血后一周内即可看到。广东药学院新天生殖医院产科专家王树东表示：即使筛查结果为高危也不用过于惊慌，因为最终明确的结果还要通过进一步做羊水穿刺或是无创产前基因检测才能确定。
2015-10-02 17:47
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