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唐氏筛查有必要重表
补充说明：唐氏筛查有必要重表
a******W 2015-10-07 13:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查有必要重新评估，因为存在胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、心脏畸形、胃肠道畸形或骨骼发育异常的风险。建议咨询医生进行进一步的产前诊断。
1.胎儿染色体异常
由于遗传物质异常导致的染色体非整倍体改变，如21-三体综合征，会引起胎儿染色体异常。这些异常会影响细胞分化和器官发育。染色体异常通常涉及多个器官系统，但具体表现取决于受影响的染色体区域。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷主要是由基因突变引起的，是神经管闭合不全所致，可表现为脊柱裂等。这类疾病可能影响中枢神经系统，其位置主要位于胚胎期形成的神经管内。
3.心脏畸形
如果孕妇年龄较大或者存在家族史，则可能会增加患唐氏综合症的概率，从而出现心脏畸形的情况。心脏是血液循环的重要组成部分，当受到遗传因素的影响时，可能导致心肌发育不良或血管结构异常。
4.胃肠道畸形
若患者存在染色体畸变或其他遗传性疾病，可能会伴随有胃肠道畸形的风险。胃肠道畸形的位置可以出现在从口腔到肛门的任何地方，包括食道、胃、小肠和大肠。
5.骨骼发育异常
唐氏综合征患儿的染色体发生异位或缺失，此时转录因子表达异常，进而影响骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化，导致骨骼发育异常。骨骼发育异常的症状可能包括头围增大、前额突出以及面部不对称。
针对上述症状，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以评估胎儿是否存在染色体异常。必要时，医生会根据具体情况开具相应的药物治疗方案，例如遵医嘱使用叶酸来减少神经管缺陷的发生风险。孕期女性应注意均衡饮食，避免高龄妊娠，并定期接受产前检查，以便早期发现并处理相关问题。
2024-01-28 07:44
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查有必要重新评估，因为存在胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、心脏畸形、胃肠道畸形或骨骼发育异常的风险。建议咨询医生进行进一步的产前诊断。
1.胎儿染色体异常
由于遗传物质异常导致的染色体非整倍体改变，如21-三体综合征，会引起胎儿染色体异常。这些异常会影响细胞分化和器官发育。染色体异常通常涉及多个器官系统，但具体表现取决于受影响的染色体区域。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷主要是由基因突变引起的，是神经管闭合不全所致，可表现为脊柱裂等。这类疾病可能影响中枢神经系统，其位置主要位于胚胎期形成的神经管内。
3.心脏畸形
如果孕妇年龄较大或者存在家族史，则可能会增加患唐氏综合症的概率，从而出现心脏畸形的情况。心脏是血液循环的重要组成部分，当受到遗传因素的影响时，可能导致心肌发育不良或血管结构异常。
4.胃肠道畸形
若患者存在染色体畸变或其他遗传性疾病，可能会伴随有胃肠道畸形的风险。胃肠道畸形的位置可以出现在从口腔到肛门的任何地方，包括食道、胃、小肠和大肠。
5.骨骼发育异常
唐氏综合征患儿的染色体发生异位或缺失，此时转录因子表达异常，进而影响骨髓间充质干细胞向成骨细胞分化，导致骨骼发育异常。骨骼发育异常的症状可能包括头围增大、前额突出以及面部不对称。
针对上述症状，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以评估胎儿是否存在染色体异常。必要时，医生会根据具体情况开具相应的药物治疗方案，例如遵医嘱使用叶酸来减少神经管缺陷的发生风险。孕期女性应注意均衡饮食，避免高龄妊娠，并定期接受产前检查，以便早期发现并处理相关问题。
2015-10-07 13:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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