发病时间：不清楚
什么是21三体综合症
补充说明：什么是21三体综合症
言*早 2015-11-14 16:26
房间隔缺损 孕检 21三体综合征 先天愚型 21-三体综合征
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医生回答(4)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和身体发育迟缓。该疾病通常通过羊水穿刺或绒毛取样等产前检测手段进行诊断。
21三体综合症是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能是因为受精卵在分裂过程中发生了错误。典型症状包括智力低下、生长发育迟缓以及独特的面部特征，如眼距增宽、内眦赘皮等。
针对21三体综合症的诊断可通过羊膜腔穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可采用无创性血液采样法对母体外周血中的游离胎儿DNA片段进行测序。目前尚无特定治疗方法可以治愈21三体综合症，但早期行为和语言训练、物理疗法以及营养支持可能有助于改善患者生活质量。
面对21三体综合症，社会应给予患者家庭更多的理解和支持，确保患者获得适宜的教育与康复服务，为其创造一个友好包容的社会环境。
2024-02-13 14:37
举报查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21三体综合征是一种常染色体畸变引起的染色体病中最常见的一种，患儿细胞染色体为47条。活婴的发病率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的出现三体现象。
2015-11-14 16:25
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，21-三体综合征是最常见的常染色体病，主要特征为：智能低下、生长发育迟缓、可伴有各种畸形。现在可做唐氏筛查看其危险度。
指导意见：
你好，现在的心情可以理解，如果检查无异常，建议不要过度担心。祝好孕。
2015-11-14 16:25
举报李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
什么是21三体综合症？21三体综合征即Down综合征，又称先天愚型为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
2015-11-14 16:25
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