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先天愚型儿表现
补充说明：先天愚型儿表现
a******W 2015-12-27 22:51
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医生回答(5)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型儿可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动障碍以及心脏畸形，这些症状需要专业医生评估和诊断。建议尽快就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常，影响大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和日常生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响了基因的转录和翻译过程，进而干扰了胎儿面部结构的正常发育，导致其具有特殊的面容特征。典型表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体异常导致机体无法获取正常的遗传信息，使细胞分化受阻，进而影响到身体各系统的发育速度。具体可表现为身高、体重增长缓慢，也可能伴随头围偏小的情况。
4.活动障碍
由于染色体异常引起的神经功能缺陷，导致运动协调性和精细运动技能受损。这些儿童可能表现出不协调的动作、难以完成复杂的手部任务。
5.心脏畸形
先天性心脏病的发生通常与胚胎期心脏发育过程中受到各种因素的影响有关，包括遗传因素、环境因素以及两者之间的相互作用。其中，遗传因素如21三体综合征可能导致心脏发育异常。心脏畸形可以表现为多种类型，如房间隔缺损、室间隔缺损等，患者可能会有呼吸困难、发绀等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图、脑电图等检查以评估患儿的整体健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利培酮、阿立哌唑等精神类药物。家长应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时关注营养均衡，确保充足的休息时间，以支持孩子的身心健康。
2023-12-26 00:01
举报胡峰 主治医师 三甲
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骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:50
举报刘红砖 主治医师 三甲
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胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:50
举报程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
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四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:50
举报李华 主治医师 三甲
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智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:50
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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典型或肯定的活动性类风湿性关节炎患者.服用一种或多种非甾体类抗炎药物效果不显著或无法耐受的,可接受金诺芬治疗.金诺芬不能消除已出现的骨关节破坏,但有可能阻止或减缓关节的进一步损害.由于金诺芬起效慢,平均为3个月,有迟至5～6个月者,所以在服用金诺芬的同时宜加服非甾体抗炎药(NSAID),以便在金诺芬发挥作用前减轻病人类风湿关节炎引起的疼痛.类
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
