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进行性肌营养不良症

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良症

补充说明:进行性肌营养不良症

a******W 2016-04-08 20:30

进行性肌营养不良 肌无力 无力 肌肉萎缩 补肝 变性 手术 甘氨酸 肌苷 肌肉 心脏 跟腱 骨骼

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医生回答(2)

于修平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

进行性肌营养不良症是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的遗传性疾病,其主要特征为进行性的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变,影响了肌肉细胞中的蛋白质合成与功能,导致肌肉逐渐丧失力量和功能。这些异常蛋白可能形成聚集物,干扰正常的细胞活动。该疾病的典型症状包括从儿童期开始出现的逐渐加重的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外,患者还可能出现呼吸困难、心脏问题等并发症。
针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测、基因检测以及心电图等。其中,肌电图可显示神经传导速度减慢或异常放电,而基因检测则能确认特定基因是否存在突变。目前,进行性肌营养不良症尚无特效治疗方法。对于某些亚型,如Duchenne肌营养不良,可以考虑使用利鲁唑片进行治疗。物理疗法和康复训练有助于维持患者的肌肉功能和生活质量。
面对进行性肌营养不良症,早期诊断和多学科管理至关重要。同时建议患者避免度的体力活动,以减少肌肉疲劳和损伤的风险。

2024-01-21 02:12

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查继红 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

你好,进行性肌营养不良症目前尚不能根治。治疗的目的是:控制病情,增加肌肉肌力,延缓病情的发展,延长寿命,减轻病人痛苦西医学对本病尚无有效治疗措施,临床一般以支持疗法为主,常用药物有甘氨酸加兰他敏、肌苷、肌生注射液等,适当的体育锻炼和按摩及跟腱延长和整型手术也是常用治疗方法中医认为进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关,治疗上重在调脾胃、补肝肾。

2016-04-08 20:29

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