发病时间：不清楚
粘多糖病
补充说明：粘多糖病
a******W 2016-05-21 21:39
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医生回答(5)
丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖病需要通过基因检测确诊。
粘多糖病的确诊需依赖实验室检查中的酶活性测定或分子生物学方法进行基因诊断。酶活性测定可直接评估患者体内缺失或异常的溶酶体酶活性；而基因诊断则能识别特定基因突变，从而确认诊断。由于该病存在多种类型且症状相似，准确诊断对指导精准治疗和管理至关重要。
在某些情况下，医生可能会建议进行脑脊液穿刺术以获取样本进行分析。此操作通常在局部麻醉下完成，并由经验丰富的神经外科医师执行。
在考虑进行基因检测时，应确保选择有资质的医疗机构，并咨询专业遗传咨询师以充分了解检测的风险与收益。同时，应注意保护隐私信息，避免敏感数据泄露。
2024-02-20 22:14
举报叶元兴 主治医师 三甲
提问
您好粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍临床上治疗难度很大而且容易复发。此病属于遗传性疾病蹭多以骨骼的蹭为主还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等该病一般无药物治疗特异的治疗是骨髓移植建议您尽早去正规医院就诊
2016-05-21 21:38
举报孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
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粘多糖病是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍的疾病。病变多以骨骼的病变为主，还可累其他系统，是常染色体隐性遗传病。指导意见：对于这个病的治疗没有什么特效治疗方法，只能是对症治疗。骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。
2016-05-21 21:38
举报程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
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粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中，它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分，在病理情况下，异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官，如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外，肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。病人尿粘多糖排泄显著增高，并根据其尿粘多糖的生化特性将其分为七型。
2016-05-21 21:38
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
2016-05-21 21:38
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
