发病时间：不清楚
马方综合征
补充说明：马方综合征
2016-07-06 19:51
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精选回答(2)
任培华 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、心律失常、心肌疾病、冠脉疾病、高血压病、呼吸系统肿瘤、窦性心动过缓、窦性心动过速、冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压、间质性肺炎、流感肺炎、感冒、流行性感冒、咽炎、喉炎、肺癌、非小细胞肺癌、小细胞肺癌
提问
马方综合征是指马方综合征，是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。
马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，是由于编码常染色体的基因出现突变，导致体内多种蛋白质出现缺陷，从而引起的一种疾病。患者会出现心血管病变，表现为主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、主动脉夹层等，还会出现眼部病变，表现为晶状体脱位、半脱位、高度近视等。患者还会出现骨骼系统病变，表现为脊柱后凸、侧凸、关节松弛、关节活动过度等。患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如布洛芬片、塞来昔布胶囊等，可以缓解疼痛，还可以遵医嘱使用硫酸氨基葡萄糖胶囊、硫酸软骨素片等药物，可以改善关节功能。如果患者症状比较严重，还可以遵医嘱进行手术治疗，比如主动脉根部置换术、胸腔镜手术等。
建议患者及时去医院就医，以免延误病情。患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠，保持心情愉悦，避免情绪过于激动，以免加重病情。
2023-07-22 08:18
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谢金秋 主任医师 锦州市中心医院 三甲
擅长：擅长引起小儿发热，腹泻，皮疹等常见的呼吸道及消化道疾病的诊断与治疗。
提问
您好，马方综合征是一种遗传性的结缔组织性的疾病。一般主要是会危害心血管的疾病为常染色体隐性疾病。长及时带孩子去医院进行诊断治疗，以免延误孩子病情。建议家长带孩子去正规的大医院进行检查治疗，因为这个疾病涉及到很多方面的病变，
2018-11-22 21:54
举报医生回答(2)
闵春水 主治医师 三甲
提问
马方综合征表现为身材高大、蜘蛛指(趾)、眼内斜肌麻痹、胸骨畸形等症状，通常伴有心血管病变。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.身材高大
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结缔组织合成异常，影响骨骼生长发育。身高受遗传因素和激素水平的影响，当遗传因素和激素水平共同作用时，可能导致身材过高。患者的身高通常超过家族中其他成员，并可能伴有四肢细长、躯干相对较短的特点。
2.蜘蛛指(趾)
蜘蛛指(趾)是马方综合征的典型表现之一，主要是因为结缔组织先天发育不良，导致手指或脚趾韧带松弛，进而引发关节过度伸展和肿胀的现象。这些变化主要发生在手指和足趾，表现为关节处皮肤菲薄，从远处看像一只张牙舞爪的蜘蛛。
3.眼内斜肌麻痹
眼内斜肌麻痹是由神经肌肉功能障碍引起的，而马方综合征患者可能存在神经系统异常，这可能导致眼内斜肌的功能受损。眼内斜肌麻痹的症状包括单眼复视、视力模糊等，涉及眼部运动的中枢神经系统或周围神经的问题。
4.胸骨畸形
胸骨畸形是马方综合征患者常见的骨骼改变，可能是由于结缔组织脆弱导致胸骨连接处不稳定所致。这种畸形可以表现为胸骨向前隆起（漏斗胸）或向后凹陷（鸡胸），有时伴随呼吸困难或其他胸部不适。
5.心血管病变
马方综合征患者的心脏瓣膜也可能受到结缔组织的影响，出现心脏瓣膜脱垂或狭窄等问题，从而引发心血管病变。心血管病变的症状可能包括心悸、气促、胸痛等，严重时可能导致心力衰竭。
针对马方综合征，建议进行基因检测以确认诊断，同时需要进行超声心动图、X线检查以及眼科评估。治疗措施可能包括使用降压药如硝苯地平来控制血压，以及手术矫正特定的骨骼或眼部问题。患者应定期监测血压、血糖和血脂水平，并遵循医嘱调整生活方式，保持适当的体重并避免度体育活动。
2024-03-08 16:39
举报王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
马方综合征表现为身材高大、蜘蛛指(趾)、眼内斜肌麻痹、胸骨畸形等症状，通常伴有心血管病变。由于该疾病涉及多个器官系统，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.身材高大
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内结缔组织合成异常，影响骨骼生长发育。身高受遗传因素和激素水平的影响，当遗传因素和激素水平共同作用时，可能导致身材过高。患者的身高通常超过家族中其他成员，并可能伴有四肢细长、躯干相对较短的特点。
2.蜘蛛指(趾)
蜘蛛指(趾)是马方综合征的典型表现之一，主要是因为结缔组织先天发育不良，导致手指或脚趾韧带松弛，进而引发关节过度伸展和肿胀的现象。这些变化主要发生在手指和足趾，表现为关节处皮肤菲薄，从远处看像一只张牙舞爪的蜘蛛。
3.眼内斜肌麻痹
眼内斜肌麻痹是由神经肌肉功能障碍引起的，而马方综合征患者可能存在神经系统异常，这可能导致眼内斜肌的功能受损。眼内斜肌麻痹的症状包括单眼复视、视力模糊等，涉及眼部运动的中枢神经系统或周围神经的问题。
4.胸骨畸形
胸骨畸形是马方综合征患者常见的骨骼改变，可能是由于结缔组织脆弱导致胸骨连接处不稳定所致。这种畸形可以表现为胸骨向前隆起（漏斗胸）或向后凹陷（鸡胸），有时伴随呼吸困难或其他胸部不适。
5.心血管病变
马方综合征患者的心脏瓣膜也可能受到结缔组织的影响，出现心脏瓣膜脱垂或狭窄等问题，从而引发心血管病变。心血管病变的症状可能包括心悸、气促、胸痛等，严重时可能导致心力衰竭。
针对马方综合征，建议进行基因检测以确认诊断，同时需要进行超声心动图、X线检查以及眼科评估。治疗措施可能包括使用降压药如硝苯地平来控制血压，以及手术矫正特定的骨骼或眼部问题。患者应定期监测血压、血糖和血脂水平，并遵循医嘱调整生活方式，保持适当的体重并避免度体育活动。
2016-07-06 19:49
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