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足底血检查查出苯丙氨酸
补充说明：足底血检查查出苯丙氨酸
a*******L 2017-02-24 13:54
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精选回答(1)
朱光硕 医师 威县章台中心卫生院
擅长：从事妇产科专业10余年，对月经不调,闭经,不孕及阴道炎,妇科杂病,产后病有一定的独特治疗方法.
提问
你好，依据你宝宝的情况还是应该注意的，不排除可能存在苯丙酮尿症的可能，根据宝宝的情况进行观察，结合临床医生的意见。
2017-02-24 14:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
