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怎么看地中海贫血基因检测?上星期的检查

发病时间:不清楚

怎么看地中海贫血基因检测?上星期的检查

补充说明:怎么看地中海贫血基因检测?上星期的检查

2017-06-30 17:19

地中海贫血 平均 空腹

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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

提问

地中海贫血基因检测主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测等检查内容。
1、血常规报告:对于重度地中海贫血,血红蛋白浓度降低,平均红细胞体积减少,平均红细胞血红蛋白降低。对于轻度患者,血红蛋白浓度可能不会显著降低,但平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白会降低,需要通过基因检测来确认。2、血红蛋白电泳:血红蛋白电泳试验是检查血液中是否有异常血红蛋白,如果血液中存在异常血红蛋白,在血红蛋白电泳过程中会出现一条特殊的血红蛋白电泳带,对地中海贫血的诊断有作用。3、地中海贫血基因检测:A型地中海贫血6个位点常有问题,B型地中海贫血16个位点常有异常,地中海贫血可以通过地中海贫血基因检测来诊断。
建议患者检查前注意不要吃东西,需要空腹。注意不要生气,保持好心情。

2022-09-09 17:21

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王秀华 副主任医师 白城医学高等专科学校附属医

擅长:小儿黄水疮、第五日综合征、小儿流行性感冒、新生儿肺炎、婴幼儿腹泻、疝气、弱视、新生儿泪囊炎、小儿肺炎、新生儿肝炎、小儿高热惊厥、新生儿窒息、小儿肥胖 等儿科疾病。

提问

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。

2017-12-06 18:03

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李宏 主治医师 青龙满族自治县中医院

擅长:过敏性皮炎、湿疹、尖锐湿疣、滴虫性阴道炎、梅毒、病毒性肝炎、外阴炎等。

提问

您好,从你提供的检查结果来看,一般是由于地中海贫血引起的。这种疾病属于遗传性疾病,很难彻底治愈。

2017-06-30 19:22

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申民安 医师 河南焦作孟州市赵和镇孙村卫生室

擅长:中医内科、高血压、颈肩腰腿痛、白癜风

提问

化验结果你好,这个超出了我专业范围,还是找血液科的大夫认真的看一下,祝你早日康复。

2017-06-30 18:07

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