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地中海贫血基因检查是什么
补充说明：地中海贫血基因检查是什么
2024-06-17 15:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血基因检查是通过检测血液样本中的基因突变来确定是否患有地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要由β珠蛋白基因发生突变导致。当这些基因突变影响到β珠蛋白链的合成时，红细胞会变得不稳定，容易破裂，从而引发溶血现象。患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，严重者还可能出现生长发育迟缓、肝脾肿大等并发症。
进行地中海贫血基因检查通常需要采集患者的外周血样，然后对DNA进行测序分析，以查找是否存在与该疾病相关的突变。对于轻度地中海贫血，一般无需特殊治疗，但需定期监测病情变化；重度地中海贫血则可能需要输血支持治疗，同时配合使用去铁胺等药物减少铁质沉积。
建议定期进行地中海贫血基因筛查，特别是家族中有类似病史的人群。日常生活中应均衡饮食，避免食用高铜食物如猪肝，以免加重贫血症状。
2024-06-17 18:30
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