新生儿采足底血，然后苯丙氨酸和丙酰基肉

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疾病百科

•营养代谢缺乏

营养代谢缺乏疾病病变的相关证据如有烟酸维生素B1和叶酸缺乏的营养不良史，营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和体征，这些可以作为营养代谢疾病伴发的精神障碍的诊断条件。

• 症状起因：发病机制维生素B1缺乏与多种神经精神障碍有关，它所引起的严重的典型的神经精神综合征是脚气病(beriberi)和Wernicke脑病。其病理变化主要从乳头体下丘脑中脑导水管到第四脑室和小脑皮质等处出现左右对称性血管周围内皮细胞肥厚散发性出血等，并出现智力障碍;如涉及网状结构则出现意识障碍;当维生素B1缺乏伴发糖代谢障碍时可出现脑水肿。神经症状是由于维生素B1缺乏时脑和脊髓充血水肿、变性等所造成上述改变以周围神经最为显著，四肢神经膈神经末端颅神经及迷走神经终末支等也较易受累，常出现末梢神经炎眼球震颤眼球运动障碍、共济失调、偶有视网膜出血等上述严重病例现已较少见。烟酸缺乏伴发精神障碍又称糙皮病或陪拉格拉(Pellagra)病造成烟酸缺乏的原因很多，如食物摄入不足、慢性酒精中毒和长期腹泻等烟酸缺乏可导致大脑皮质、白质脑垂体细胞基底神经节以及脊髓后束和侧束变性而引起精神障碍。有人则认为烟酸是一种多甲基受体，其缺乏可导致儿茶酚胺甲基化产物增多从而出现精神障碍。近年来有报道，叶酸和维生素B12缺乏可能在一些精神疾病中起主导作用，在抑郁症和类似精神分裂症疾病中已证实了叶酸的作用叶酸缺乏在老年精神障碍患者可能与痴呆有关。

• 可能疾病：营养缺乏性神经病变  叶酸缺乏神经病  烟酸缺乏神经病  小儿叶酸缺乏病  小儿烟酸缺乏病  

• 常见检查： 新生儿疾病筛查  颅脑CT  脑电图  身体器官功能与营养  维生素B6  

• 就诊科室：营养科