发病时间：不清楚
苯丙酮尿症可能误诊吗？
补充说明：苯丙酮尿症可能误诊吗？
2021-10-10 00:36
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，发病原因是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，建议尽快的接受检查，如果你怀疑，可以做别的检查来确诊，腹部内脏和心脏B超检查。进行细胞遗传学检查。或用串联质谱法检查，排查遗传代谢性疾病。
2022-09-16 13:36
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