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糖原贮积症如何确诊？
补充说明：糖原贮积症如何确诊？
2021-12-13 11:51
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
婴儿型可根据尿液中酸性麦芽糖和中性麦芽糖的存在进行诊断。儿童型可根据肌肉、肝脏、心脏和白细胞中麦芽糖酸的下降来诊断。成体类型可根据肌肉或肝脏酸性麦芽糖减少或消失，中性麦芽糖正常或肌肉活检切片显示糖原沉积较多，并对外周血白细胞进行糖原染色。
2022-09-16 13:38
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