发病时间:不清楚
镰刀型细胞贫血症可遗传吗?
补充说明:镰刀型细胞贫血症可遗传吗?
2018-12-22 00:35
镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传病 异常血红蛋白病 缺氧 贫血
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精选回答(2)
镰刀型细胞贫血症一般可以遗传。
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病,是一种异常血红蛋白病,由珠蛋白链中的异常氨基酸引起。红细胞在缺氧时呈镰刀状,失去供氧功能,破裂,引起严重贫血。常因再生障碍危象、贫血加重、并发感染而死亡,这种疾病没有特殊的治疗方法,主要是防止缺氧和感染,贫血严重时需要输注洗涤红细胞治疗。
保持房间清洁,定期通风,保持温暖,不要去人多的地方,防止上呼吸道和肺部感染。不要剧烈运动,防止缺氧。家庭成员应支持和理解患者,鼓励患者面对疾病,消除患者的恐惧、焦虑和其他负面情绪。
2022-07-30 15:29
举报一般是不会遗传的,镰刀型细胞贫血症,可大致分为基因突变和染色体突变。染色体结构突变具有易位、倒位、重复等特点。基因突变是点突变。镰状细胞贫血的原因是基因突变是点突变。其中一个氨基酸的改变导致血红蛋白功能的丧失。
2018-12-22 00:52
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
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