首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型患者的核型有哪些

精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

先天愚型患者的核型主要是21号染色体出现异常,但具体的情况还需要去医院咨询医生进行了解。

21号染色体是人体的一种细胞核,正常情况下是一条21号染色体。如果出现异常的情况,可能是孕妇长期接触农药等有毒的物质导致基因突变引起的,还可能是孕妇接触了有毒的物质导致的,进而会导致染色体出现异常的情况。出现这种症状,可能会导致胎儿在生长发育过程中出现智力障碍、生长发育迟缓等情况,严重者还可能会导致胎儿畸形、流产等情况。

患者出现这种症状,建议及早去医院进行检查,在医生的指导下通过孕期检查、唐氏筛查等相关的检查进行判断,并采取合适的方式进行治疗,避免出现异常的情况。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

1,。核型分为标准型,嵌合型,易位型三种,标准型患儿因为发生机制为配子形成过程中染色体不分离,所以所有的细胞染色体都是不正常的其核型常为47,XX+21或者47,XY+21,嵌合型则发生在受精卵早期卵裂过程中有丝分裂时染色体不分离,所以还有部分细胞是正常的,其核型常为47,XY+21/46,XY或47,XX+21/46,XX.
2.21三体综合征还是比较常见的,又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种.
3.21三体综合征还是比较常见的,即Down综合征.这个疾病可是基因导致的问题,不可能完全治愈的。

2018-12-31 22:18

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医生回答(1)

李岗锋 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕妊娠率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

2018-12-22 01:02

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疾病百科

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孕妇健忘

孕妇在怀孕期间,尤其是在孕早期和孕晚期,短期记忆力不如从前,有健忘现象。并不是每个孕妇都有这个症状。有些只是孕妇个人的一些主观感觉。

  • 症状起因:在怀孕的头3个月里,多数孕妇会为眼前这个充满未知数的新的“冒险”而分神,为胎儿健康而担心;身体内荷尔蒙分泌水平的变化会让你觉得恶心、精疲力竭导致精神状况不佳。 到了孕期的最后3个月,面对生活即将要发生的巨大变化,多数孕妈妈心慌慌的,不知所措,再加上如果晚上睡眠质量不好,会感到身心疲惫。白天精神萎靡导致状况不断。 有关怀孕和记忆力的研究并不多,因此,没有人能确定孕妇健忘到底是怎么一回事。尽管一些研究找到了孕期语言表达和记忆力衰退的证据,但另一些研究却表明,事实上,孕妇和非孕妇在认知测验中的表现并没有什么差别。

  • 就诊科室:心理、营养科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

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