首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型患者的核型有哪些

精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

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提问

先天愚型患者的核型主要是21号染色体出现异常,但具体的情况还需要去医院咨询医生进行了解。

21号染色体是人体的一种细胞核,正常情况下是一条21号染色体。如果出现异常的情况,可能是孕妇长期接触农药等有毒的物质导致基因突变引起的,还可能是孕妇接触了有毒的物质导致的,进而会导致染色体出现异常的情况。出现这种症状,可能会导致胎儿在生长发育过程中出现智力障碍、生长发育迟缓等情况,严重者还可能会导致胎儿畸形、流产等情况。

患者出现这种症状,建议及早去医院进行检查,在医生的指导下通过孕期检查、唐氏筛查等相关的检查进行判断,并采取合适的方式进行治疗,避免出现异常的情况。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

1,。核型分为标准型,嵌合型,易位型三种,标准型患儿因为发生机制为配子形成过程中染色体不分离,所以所有的细胞染色体都是不正常的其核型常为47,XX+21或者47,XY+21,嵌合型则发生在受精卵早期卵裂过程中有丝分裂时染色体不分离,所以还有部分细胞是正常的,其核型常为47,XY+21/46,XY或47,XX+21/46,XX.
2.21三体综合征还是比较常见的,又称先天愚型或唐氏综合症属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种.
3.21三体综合征还是比较常见的,即Down综合征.这个疾病可是基因导致的问题,不可能完全治愈的。

2018-12-31 22:18

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医生回答(1)

李岗锋 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕妊娠率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

2018-12-22 01:02

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