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先天愚型是先天性疾病吗
补充说明：先天愚型是先天性疾病吗
2024-05-28 10:59
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张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：不孕症的诊治，尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治；取卵、胚胎移植，多胎减胎术等等
提问
先天愚型是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力低下、特殊面容和生长迟缓等症状。
先天愚型是由于染色体异常导致的，特别是21号染色体三体，即多了一条21号染色体，使得基因表达紊乱，进而影响身体发育和智力水平。这种疾病在出生时就存在，因此被称为先天性疾病。
如果患者有家族史或自身患有某些遗传性疾病，如唐氏综合征等，也可能会增加患先天愚型的风险。
建议定期进行产前筛查和产前诊断，以尽早发现和预防先天愚型的发生。同时，对于已经确诊为先天愚型的儿童，家长应给予足够的关爱和支持，帮助其最大限度地发展潜能，并提供适当的教育和康复训练。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力低下、特殊面容和生长迟缓等症状。
先天愚型是由于染色体异常导致的，特别是21号染色体三体，即多了一条21号染色体，使得基因表达紊乱，进而影响身体发育和智力水平。这种疾病在出生时就存在，因此被称为先天性疾病。
如果患者有家族史或自身患有某些遗传性疾病，如唐氏综合征等，也可能会增加患先天愚型的风险。
建议定期进行产前筛查和产前诊断，以尽早发现和预防先天愚型的发生。同时，对于已经确诊为先天愚型的儿童，家长应给予足够的关爱和支持，帮助其最大限度地发展潜能，并提供适当的教育和康复训练。
2024-05-28 15:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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