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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病?
补充说明:镰刀型细胞贫血症是什么遗传病?
a******W 2019-01-09 18:18
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蛋白质分子合成异常引起的疾病.蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果,所以,分子病是一类基因突变引起的遗传病.镰刀状细胞贫血有轻重的程度之分,是人类发现的第一个分子病.它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢性溶血性贫血有轻重的程度之分,.其发病的分子基础是:正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代;是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG,即GAG→GUG,实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变,即A→T.从而造成异常血红蛋白,导致镰刀状细胞贫血有轻重的程度之分,症.迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无性代谢缺陷症.目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断.
2019-01-09 18:19
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症状起因:1、是神经系统病变:如脑缺血病变、小脑病变、脑部病变、脑外伤、某些类型的癫痫等。此外,植物神经功能失调以及某些神经症的病人也会常常感到头晕。2、是耳部疾病:如耳内疾病影响到平衡而引起头晕。3、是内科疾病:如高血压病、低血压病、各种心脑血管病、贫血、感染、中毒、低血糖等。4、是感冒:有时感冒可能会附带有头晕的症状。5、是颈椎骨退化:由于长期姿势或睡姿不良,造成颈椎增生、变形、退化,颈部肌肉扯紧,动脉供血受阻使脑供血不足,是头晕的主要原闲常颈部发紧、灵活度受限、偶有疼痛、:F指发麻、发凉,有沉重感。6、是贫血:如有头晕伴有乏力、面色苍白的表现,应考虑贫血的可能性。健康状态下,老年人体内造血组织的存在量以及造血质和量已经有所下降,红细胞本身的老化,使其对铁的利用率大不如前。因此,老年人如果不注重营养保健,很容易患贫血。此外.消化不良、消化性溃疡、消化道出血以及慢性炎症性疾病的患者均可继发贫血。7、是血粘度高:高血脂、血小板增多症等均可使血粘度增高,血流缓慢,造成脑部供血不足,容易发生疲倦、头晕、乏力等症状。其中造成高血脂的的原因很多,最主要的是平素饮食结构的不合理,患者大量吃高脂肪、胆固醇的食物,而又不爱运动。目前该类疾病的发病率有上升趋势。8、是脑动脉硬化病:患者自觉头晕,且经常失眠、耳鸣、情绪不稳、健忘、四肢发麻。脑动脉硬化使脑血管内径变小,脑内血流下降,产生脑供血、供氧不足,引起头晕。9、是心脏病、冠心病早期,症状尚轻,有人可能没有胸闷、心悸、气短等显著不适,只感觉头痛、头晕、四肢无力、精神不易集中、耳鸣或健忘等。此时发生头晕的原因主要是心脏冠状动脉发生粥样硬化,管腔变细变窄,使心脏缺血缺氧。而心脏供血不足,可以造成供血不足,引起头晕。10、临床统计显示,失眠引起的偏头痛患者比率约为65%,对于该类型的患者群体,在医学上面,采用纯中药制剂西药谷维素进行中西医结合治疗可取得较为显著理想的疗效。
就诊科室:神经
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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