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多病筛查酪氨酸高100?

发病时间:不清楚

我的宝宝刚出生没多久,做新生儿筛查的时候,查出酪氨酸很高,是什么因素导致的,对宝宝会有什么伤害吗?我们很着急,应该怎么办?

a******W 2019-01-18 01:37 投诉

苯丙酮尿症 黄疸 酪氨酸

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精选回答(1)

何宗全 副主任医师 铜陵市人民医院

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

新生儿筛检酪氨酸高,可能是苯丙酮尿症,是一种罕见的疾病。儿童缺乏一种酶,所以酪氨酸高。如确诊,应及早服药。日常生活中酪氨酸含量高的食物不能食用。酪氨酸饮食应保持到10岁。可以观察到,在定期复查LO 18天后,如果仍然很高,可能是氨基酸代谢异常所致。检查尿液一般排除一些疾病,尽量少吃含有高水平氨基酸的食物,没有好的方法,可能没有临床特征。

2019-01-18 01:38

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医生回答(1)

葛博龙 主治医师 青岛市第三人民医院

擅长:全科

提问

婴儿的酪氨酸异常可能与黄疸有关,对于儿童的酪氨酸检查应注意观察,不应出现问题,可能与饮食有关。我们应该注意合理的休息,不要熬夜,不要熬夜。饮水一定要足够,适当注意母乳,合理复查可以做到,注意宝宝的体温。

2019-01-18 02:58

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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