发病时间：不清楚
先天性外胚层发育不全
补充说明：先天性外胚层发育不全
2019-03-13 04:55
先天性外胚层发育不良综合征 外胚层发育不良 头发稀疏 无汗 综合征
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天性外胚层发育不良，通常是指外胚层发育不良综合征。
外胚层发育不良综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要是由于外胚层发育缺陷所引起的，患者可能会出现皮肤、指甲、毛发等方面的异常，还可能会出现牙齿发育不全、神经系统发育不良等症状，部分患者还可能会出现心脏、肺部等方面的疾病。建议患者可以去正规的医院进行详细的检查，在医生的指导下使用维生素C、维生素B12等药物进行治疗，同时还可以通过物理治疗、手术治疗等方式进行辅助治疗。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含维生素的食物，比如胡萝卜、猕猴桃等，有利于补充身体内所需要的营养成分，放松心情，保持积极乐观的心态，有利于疾病的恢复。
2023-07-24 08:18
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，这个先天性外胚层发育不良又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。这个病征病因未明，一般认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。这个没有特效治疗方法，只能是对症治疗。
2019-03-13 10:24
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性外胚层发育不良综合征是一组具有外胚层发育不良的先天性疾病。典型的临床表现是头发稀疏，牙齿发育不全和无汗。儿童和青少年应均衡饮食，多吃新鲜蔬菜和水果，多吃优质蛋白质食物，加强营养支持，改善大局，促进生长发育。避免吃油炸膨化食物。
2019-03-13 06:30
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
生发丸
填精补血，补肝滋肾，乌须黑发。用于肝肾不足所致须发早白，头发稀疏、干枯，斑秃脱发。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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