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脆性X综合征的临床表现有？
补充说明：脆性X综合征的临床表现有？
2019-03-18 17:02
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精选回答(2)
颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：糖尿病，糖尿病并发症等内分泌疾病，高血压，脑血管病，心血管疾病，消化系统疾病，呼吸系统疾病的的治疗。
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脆性X染色体是指在27～28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商为0～50。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。
2023-03-08 11:36
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性X染色体是指在27～28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商为0～50。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。
2019-03-18 17:34
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
已经确诊是脆性X综合征的话应该尽快的去医院，找专业的医生，在医生的指导下进行检查以及治疗。主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大，面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊，关节进行性畸变，胸廓畸形，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，爪形手等。
2019-03-18 18:31
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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