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如何诊断苯丙酮尿症
补充说明：如何诊断苯丙酮尿症
2019-03-19 21:38
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
诊断苯丙酮尿症主要依据是血中苯丙氨酸明显升高。如果新生儿苯丙氨酸明显偏高，考虑是由于苯丙酮尿症引起，新生儿患病后会出现神经系统异常，比如兴奋不安、多动以及攻击性行为。另外外貌也非常特殊，毛发以及皮肤颜色变浅，并且1/3患儿会存在皮肤干燥以及伴有湿疹等不适症状。
2022-03-22 17:50
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-03-19 22:03
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
诊断苯丙酮尿症的重要依据是，血清苯丙氨酸浓度明显升高。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，正常人血中苯丙氨酸含量较低，而苯丙酮尿症的患者可明显升高，一般来说，该值升高越明显，则此病可能性越大。
2019-03-19 22:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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