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苯丙酮尿症复查结果到哪里查?
补充说明:苯丙酮尿症复查结果到哪里查?
a******W 2019-03-31 00:07
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,一般在就诊医院查询。
2019-03-31 20:44
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医生回答(1)
由于苯丙酮尿症一般宝宝出生后会进行筛查,第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性.
2019-03-31 01:12
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复方氨基酸注射液(18AA)
氨基酸类药。用于蛋白质摄入不足、吸收障碍等氨基酸不能满足机体代谢需要的患者。亦用于改善手术后病人的营养状况。
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