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苯丙酮尿症复查结果到哪里查?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症复查结果到哪里查?

补充说明:苯丙酮尿症复查结果到哪里查?

a******W 2019-03-31 00:07

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(1)

王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲

擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,一般在就诊医院查询。

2019-03-31 20:44

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医生回答(1)

李文卿 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

由于苯丙酮尿症一般宝宝出生后会进行筛查,第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性.

2019-03-31 01:12

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