发病时间：不清楚
部分型雄激素不敏感综合征病例？
补充说明：部分型雄激素不敏感综合征病例？
a******W 2019-04-06 16:06
雄激素不敏感综合征 小儿雄激素不敏感综合征 睾丸女性化 雄激素 睾丸
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
雄激素不敏感综合征以前被称为“睾丸女性化”，它属于性连锁隐性遗传疾病，具有家族遗传的特点，常常同一家族内相继发病，近年的研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关。对于患者来说，尽管有睾丸存在且能分泌雄激素，但基因发生突变促使患者的第二性征向女性方向发展。
2019-04-06 18:27
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
