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苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状?
补充说明:苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状?
a******W 2019-05-07 14:06
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精选回答(1)
该病是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好
2019-05-07 15:22
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医生回答(1)
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现并不一定,主要表现为智力较低下,发育较缓慢,精神神经存在异常、脑电图异常等。在确认患者患有该疾病后,要积极配合医生的治疗,若早期发现配合早期的治疗可以得到较好的治疗效果。
2019-05-07 15:25
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