发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症症状？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症症状？
a******W 2019-07-15 19:46
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好，根据描述苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一，所以，一旦筛查发现为本病，一定要早期给予积极治疗，主要是饮食疗法，可以给予低苯丙氨酸饮食。建议早发现早治疗。
2019-07-16 12:48
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏症最典型的是尿很臭，可以出现毛发黄，智力低下、羊癫风，但都是以后才出现，2个月一般不会有，主要检查氨基酸系列测试确诊，然后开始控制饮食的苯丙氨酸的量，一般青春期以后就可以正常饮食，一个月内治疗可以没有后遗症。
2019-07-15 20:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
