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轻微的苯丙酮尿症一直不用治吗？
补充说明：轻微的苯丙酮尿症一直不用治吗？
2019-07-31 23:28
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对于苯丙酮尿症不治疗，一般是不会影响到病人生命的，不过苯丙酮尿症会给病人的智力带来比较大的影响，对于苯丙酮尿症诱发的疾病原因比较复杂，应该要及时了解引起的因素。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，诊断一旦明确，应尽早给予积极配合治疗，主要是饮食疗法。
2019-08-01 00:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
