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苯丙酮尿症是多基因遗传病吗?
补充说明:苯丙酮尿症是多基因遗传病吗?
a******W 2019-05-15 10:12
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 氨基酸代谢病 性疾病 遗传病
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。这个需要及时饮食控制。
2019-05-15 10:57
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医生回答(1)
苯丙酮尿症疾病是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4。
2019-05-15 11:56
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